該成果由中國農(nóng)業(yè)科學院北京畜牧獸醫(yī)研究所豬遺傳育種創(chuàng)新團隊張龍超研究員牽頭，聯(lián)合黑龍江省農(nóng)業(yè)科學院畜牧研究所劉娣研究員團隊、重慶市畜牧科學院王金勇研究員團隊、岳麓山實驗室印遇龍院士團隊、四川農(nóng)業(yè)大學李明洲教授團隊等科研團隊共同攻關(guān)，以中國北方代表性地方豬種——民豬為對象，基于多項前沿技術(shù)，完成了民豬完整基因組構(gòu)成，填補了豬T2T基因組組裝領域國際空白，為豬遺傳育種和功能基因挖掘提供高精度“藍圖”，成果達到國際領先水平。

 

　　團隊成功組裝了基因組大小為2.66Gb的完整基因組，首次完整解析了民豬所有染色體著絲粒和端粒結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)1-12號染色體及X染色體為中間著絲粒，而13-18號染色體為端著絲粒，為揭示染色體進化機制提供關(guān)鍵數(shù)據(jù)。

 

　　團隊基于T2T框架構(gòu)建高質(zhì)量的民豬泛基因組，鑒定出194234個高置信結(jié)構(gòu)變異（SV），系統(tǒng)解析了SV的分布特征與功能關(guān)聯(lián)。這一成果將豬基因組結(jié)構(gòu)變異解析能力提升至新高度，為精準挖掘重要性狀相關(guān)基因奠定技術(shù)基礎。

 

　　團隊還依托T2T基因組數(shù)據(jù)新發(fā)現(xiàn)89個與冷適應相關(guān)的候選基因，其中TPT1基因被確認為關(guān)鍵調(diào)控因子。通過整合SV與RNA測序分析，進一步鎖定17個與結(jié)構(gòu)變異直接關(guān)聯(lián)的冷適應基因。這些發(fā)現(xiàn)為培育耐寒豬種、應對極端氣候提供重要靶點。

 

　　團隊利用泛基因組結(jié)構(gòu)變異數(shù)據(jù)，評估了基因組選擇（GS）技術(shù)對豬體型性狀選種效果。結(jié)果顯示，選種準確性達70%-88%。大部分性狀同時利用單堿基和結(jié)構(gòu)變異選種準確性較傳統(tǒng)方法提升2%-4%。此外，團隊通過精細定位發(fā)現(xiàn)調(diào)控豬體型的關(guān)鍵基因CL3及其核心結(jié)構(gòu)變異位點，為種豬高效精準選育提供新策略。

 

　　據(jù)介紹，該成果在應用層面展現(xiàn)出多重優(yōu)勢，在基因組完整性方面為豬遺傳多樣性研究、進化分析及疾病抗性基因挖掘提供完整參考；該成果顯著提升基因組選擇效率，加速優(yōu)良性狀定向改良，實現(xiàn)精準育種；冷適應基因的發(fā)現(xiàn)為環(huán)境適應性育種開辟新路徑。